Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui entraîne des difficultés de développement et de maturation du système nerveux. Environ 40 nouveaux cas naissent chaque année en France à cause de cette maladie. Le neuropédiatre de Vienne, Andreas Rett, a été le premier à l’identifier et à le décrire.
Les caractéristiques du syndrome de Rett
Cette maladie touche les nourrissons et les jeunes enfants, et ne concerne que les femmes. Entre six et 18 mois après un développement normal, les premiers symptômes apparaissent. Ils se caractérisent par d’importantes difficultés de mobilité, de coordination et de communication. Cette affection est à l’origine d’un polyhandicap sévère, marqué par un déficit cognitif et une infirmité physique, qui peut également s’accompagner de problèmes respiratoires et cardiovasculaires. Les complications de nature cardio respiratoire peuvent réduire l’espoir de l’enfant de vivre longtemps malgré la mortalité propre à la maladie (certains patients peuvent vivre jusqu’à 40 ans).
En 1999, une équipe de chercheurs américains a prouvé l’origine génétique de la maladie. En raison d’une mutation du gène MECP2 sur le chromosome X, seules les petites filles sont touchées par ce syndrome. Cette molécule joue un rôle essentiel dans la codification d’une protéine qui favorise la croissance des neurones. C’est la raison pour laquelle les mutations de MECP2 entraînent des déficits du système nerveux. Dans la grande majorité des cas, la maladie est sporadique et ne touche qu’un seul enfant à la fois. La mutation du gène MECP2 est le résultat d’une fécondation et n’est pas intentionnelle. La maladie n’est donc pas héréditaire.
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Les différents stades de développement de la maladie
Si la maladie ne peut être détectée au cours des six premiers mois de croissance, elle se manifestera entre six et dix-huit mois plus tard avec des degrés de déficience variables :
Stade de régression neurologique rapide : l’enfant dès l’âge de 2 ans présente des symptômes proches de l’autisme : il évite les interactions sociales, même avec les membres de sa famille, et il pleure beaucoup. Il perd également la capacité de bouger librement ses mains (difficultés d’anticipation, mouvements répétitifs). Il souffre entre autres d’importantes difficultés psychomotrices et d’un langage rudimentaire ou inexistant.
Stade de stabilisation : entre 2 et 10 ans, la maladie se stabilise. La circonférence cérébrale (le ralentissement de la croissance cérébrale et le rétrécissement des connexions neuronales) est plus petite chez le nourrisson que chez l’adulte. De plus, l’enfant peut présenter des crises convulsives (pouvant aller jusqu’à l’épilepsie) et des crises liées au sommeil. En règle générale, il souffre de problèmes respiratoires (apnée ou hyperventilation). Cependant, malgré les difficultés relationnelles permanentes, la communication avec l’entourage est maintenue (par le regard, les mimiques).
Le développement tardif : au-delà de 10 ans, la perte de masse musculaire accentue le handicap moteur, nécessitant l’utilisation d’un fauteuil roulant. La scoliose est fréquente chez l’enfant, qui doit de ce fait porter un corset. En outre, il a des problèmes de déglutition, ce qui peut entraîner une carence nutritionnelle.
Le diagnostic et le traitement de la maladie
En premier lieu, le diagnostic est basé sur l’observation des symptômes typiques (tels que décrits ci-dessus). Il est confirmé dans un second temps par une simple prise de sang qui permet d’identifier la mutation MECP2. Cependant, dans 5 % des cas, même lorsque les symptômes de la maladie ont été clairement identifiés, le test génétique ne révèle pas d’anomalie dans le gène MECP2. Il est donc possible que la maladie soit causée par des mutations dans d’autres gènes (formes atypiques).
Il n’existe pas, à l’heure actuelle, de traitement curatif des symptômes du syndrome de Rett. Au fur et à mesure que la maladie progresse, des médicaments sont utilisés pour traiter ses symptômes :
Traitement des urgences épileptiques et respiratoires.
Certaines opérations de scoliose nécessitent l’utilisation d’exercices de psychomotricité pour lutter contre la dérive et l’atrophie musculaire.